非整倍體是整倍體染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體,一般是在減數(shù)分裂時(shí)一對(duì)同源染色體不分離或提前分離而形成n-1或72 1的配子。這類配子彼此結(jié)合或同正常配子(n)結(jié)合,產(chǎn)生各種非整倍體細(xì)胞。
正常的2”個(gè)體又可稱為雙體(disome),即在減數(shù)分裂時(shí),所有染色體都能兩兩配對(duì),包括二倍體和偶數(shù)異源多倍體。雙體中缺一對(duì)同源染色體,稱為缺體(nullisomic),即2n-2;雙體中缺了一條染色體,使某一對(duì)同源染色體只剩一條,稱為單體(monosomie)即2n-1;如果雙體中缺了二條非同源染色體,成為2n-1-1,稱為雙單體;如雙體中多了一條染色體,使某一對(duì)同源染色體變成三條,就稱三體(trisomic),即2n 1;雙體中某一對(duì)同源染色體變成四條同源染色體,稱為四體(tetrasomic)即2n 2;雙體中增加了二條非同源染色體的稱為雙三體(ditrisomic),即2n 1 1。非整倍體在遺傳學(xué)研究和育種實(shí)驗(yàn)上均有很大的作用。例如單體使一條染色體失去了同源染色體而處于半合子(semizygote),此時(shí)一些等位基因就可以直接顯現(xiàn)出來,出現(xiàn)了假顯性效應(yīng)。異源六倍體普通小麥的染色體數(shù)目2n=42。減數(shù)分裂的產(chǎn)物中只有n=21和n-1=20的大孢子能發(fā)育成有生活力的卵細(xì)胞。這種n—1的細(xì)胞中缺失的1條染色體可以是21條染色體中的任何一條。這樣用單倍體母體與正常小麥雜交,在雜交后代中就可能出現(xiàn)各種不同的單體,這些單體各有特定的性狀,其染色體數(shù)目雖不是整倍數(shù),但仍能繁殖,因此是育種的一種方法。
染色體數(shù)目特別是非整倍數(shù)的改變與人類一些疾病密切相關(guān)。最常見的如先天愚型或稱唐氏綜合征(Down’ssyndrome)發(fā)病率為500到1 000個(gè)新生兒中有 一名患者,這是由于多了一條21號(hào)染色體所致,所以這種病又稱21三體綜合征(trisomy 21);這種病的患者智能低下,平均壽命短。又如性染色體數(shù)目發(fā)生改變后,會(huì)造成性別發(fā)育異常。男性核型多一條X染色體(47,XXY)的個(gè)體是先天性睪丸發(fā)育不全癥或稱以該病發(fā)現(xiàn)者的姓氏命名的Klinefelter綜合征。患者男性第二性征發(fā)育差,無精子生成,睪丸發(fā)育不全,白血病發(fā)病率明顯提高,乳腺癌的發(fā)病率幾乎與女性相同。Turner綜合征(Turner syndrome)又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,這是缺失一條性染色體只剩下一條X染色體,核型為45,X。這種病的患者為女性外表,但女性生殖器官和第二性征均發(fā)育不良,智力發(fā)育較差。