杭廷頓氏舞蹈癥（Huntington's disease）也是一個(gè)單基因的遺傳疾病，但是有一點(diǎn)復(fù)雜，不是檢驗(yàn)方法復(fù)雜，而是在于如何去面對(duì)這個(gè)疾病。它是一種顯性的遺傳疾病，會(huì)一代傳一代，而且因?yàn)榘l(fā)病得晚，所以會(huì)影響到生育。不管是 40 還是 50 歲發(fā)病，剛開(kāi)始的時(shí)候可能只是輕微情緒不太好，但是到后來(lái)會(huì)產(chǎn)生所謂的杭廷頓氏舞蹈癥。通常病程大約是 15 年左右，最后整個(gè)腦部都會(huì)退化，變得像植物人一樣無(wú)法醫(yī)療。從基因的觀點(diǎn)而言，這個(gè)疾病其實(shí)是很簡(jiǎn)單的，在基因的前端，有一個(gè) CAG（三核啟酸）序列，正常人大概有 29 個(gè)重復(fù)，但病人大概是增加至 36 個(gè)重復(fù)，最高可以到 120。如果基因的前端產(chǎn)生這種變化的話，就是一種疾病，會(huì)引起一些腦部的變化。
在實(shí)驗(yàn)室里，比較舊的做法就是，我們一樣去做基因序列的 PCR（Polymerase Chain Reaction，聚合酶連鎖反應(yīng)技術(shù)）篩檢，把每個(gè)基因分離出來(lái)，做完P(guān)CR篩檢之后，用分辨率比較高的分析凝膠來(lái)做進(jìn)一步的處理，當(dāng)發(fā)現(xiàn)有些訊號(hào)特別高的時(shí)候，就可能是病癥。也可以在 PCR 處理之后，用比較簡(jiǎn)單的方法來(lái)檢驗(yàn)，大部分的時(shí)候也可以很明顯地檢驗(yàn)出來(lái)。所以大家可以感覺(jué)得到，這種分析對(duì)實(shí)驗(yàn)室來(lái)說(shuō)并不是多么困難。現(xiàn)在，在 PCR 處理后，樣品送到自動(dòng)化的儀器里面，它就會(huì)告訴你這個(gè)病人哪里不正常，這些人我們都可以看到他們是有杭廷頓氏舞蹈癥。
問(wèn)題是對(duì)于我們無(wú)法治療的東西，為什么要去看，在臨床的操作上，我們現(xiàn)在注意到的是，受試者是否真的能夠了解這件事，他的精神與情緒上是否很穩(wěn)定。目前大家所采取的做法就是，先經(jīng)由心理師診斷，確定沒(méi)有心理方面的問(wèn)題之后再進(jìn)行。這樣的診斷杭廷頓氏舞蹈癥不只是對(duì)病人而已，而是對(duì)病人的整個(gè)家庭會(huì)有非常大的沖擊，譬如對(duì)于配偶，還有小孩子該怎么辦？要不要讓他們知道？對(duì)他有好處還是壞處等，很多的事情需要討論。
在實(shí)驗(yàn)室里，比較舊的做法就是，我們一樣去做基因序列的 PCR（Polymerase Chain Reaction，聚合酶連鎖反應(yīng)技術(shù)）篩檢，把每個(gè)基因分離出來(lái)，做完P(guān)CR篩檢之后，用分辨率比較高的分析凝膠來(lái)做進(jìn)一步的處理，當(dāng)發(fā)現(xiàn)有些訊號(hào)特別高的時(shí)候，就可能是病癥。也可以在 PCR 處理之后，用比較簡(jiǎn)單的方法來(lái)檢驗(yàn)，大部分的時(shí)候也可以很明顯地檢驗(yàn)出來(lái)。所以大家可以感覺(jué)得到，這種分析對(duì)實(shí)驗(yàn)室來(lái)說(shuō)并不是多么困難。現(xiàn)在，在 PCR 處理后，樣品送到自動(dòng)化的儀器里面，它就會(huì)告訴你這個(gè)病人哪里不正常，這些人我們都可以看到他們是有杭廷頓氏舞蹈癥。
問(wèn)題是對(duì)于我們無(wú)法治療的東西，為什么要去看，在臨床的操作上，我們現(xiàn)在注意到的是，受試者是否真的能夠了解這件事，他的精神與情緒上是否很穩(wěn)定。目前大家所采取的做法就是，先經(jīng)由心理師診斷，確定沒(méi)有心理方面的問(wèn)題之后再進(jìn)行。這樣的診斷杭廷頓氏舞蹈癥不只是對(duì)病人而已，而是對(duì)病人的整個(gè)家庭會(huì)有非常大的沖擊，譬如對(duì)于配偶，還有小孩子該怎么辦？要不要讓他們知道？對(duì)他有好處還是壞處等，很多的事情需要討論。
