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    疾病篩檢

    放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
    基因可以被篩檢,大部分是針對(duì)危險(xiǎn)因子進(jìn)行篩檢。所謂篩檢,指的是還沒有發(fā)病前就先做檢查,而當(dāng)病人發(fā)病后由醫(yī)師檢查則是診斷,檢查一個(gè)小孩有沒有這種疾病基因就是一種篩檢。除了剛剛提到的一些單基因的疾病外,我們現(xiàn)在知道很多基因跟腫瘤、腦部退化有關(guān)系,跟高血壓、心臟病有關(guān)系;這些疾病其實(shí)都是多因子、多基因的遺傳疾病。必須強(qiáng)調(diào)的是,有一個(gè)病變基因不代表你會(huì)發(fā)病,而是代表你的危險(xiǎn)性比較高,因此我們稱這些是危險(xiǎn)因子,這些危險(xiǎn)因子已經(jīng)到了基因的階段,所以任何時(shí)間,不論是大人或小孩都可以去檢測(cè)它,因此狀況就變得蠻復(fù)雜的。

    什么是危險(xiǎn)因子?以老人癡呆癥為例,如果某人身上擁有叫做 apoE(載體蛋白E)脂蛋白的基因型有異常時(shí),60 歲以后會(huì)得到這種病的機(jī)率是蠻高的,也就是說,這種人活到 80 歲時(shí),其中有 40% 會(huì)產(chǎn)生老人癡呆,但是正常人如果沒有這樣的基因的話,大概只有 5% 的比率會(huì)產(chǎn)生癡呆,這就是一種危險(xiǎn)因子的概念。但是這種檢查可能還不是很成熟的,也就是說它會(huì)增加你的危險(xiǎn)性。但是如果一個(gè)人的腦袋有點(diǎn)問題,他到底是得到杭廷頓氏癥還是老人癡呆,你可不可以用這個(gè)基因來做檢測(cè)?答案是不可以,因?yàn)檎H艘灿袔н@基因的,但尚未發(fā)病而已,而帶病的人也不一定有這個(gè)基因,其間的因果關(guān)系不是那么強(qiáng)烈。

    最近大家討論非常多的是乳癌基因,目前了解比較多的乳癌基因有兩個(gè),就是 BRACA1 和 BRACA2。如果你帶有任何一個(gè)基因且產(chǎn)生突變,你這一輩子有 40 ~ 70% 的機(jī)會(huì)得乳癌,而這一輩子除了乳癌之外得到卵巢癌的機(jī)會(huì)也會(huì)提高。所以不是現(xiàn)在去檢測(cè)就有 40% 的機(jī)會(huì)有癌癥,而是說活到老死,譬如你可再活 40 年的話,每年會(huì)有 1% 的機(jī)會(huì)得到乳癌。這的確是一個(gè)滿高的風(fēng)險(xiǎn),我們這邊的資料是猶太人的,猶太人是已知帶原 BRACA 基因最高的人種,大概每 40 個(gè)就有一個(gè)帶有這樣的基因,我們知道帶有這基因的得病機(jī)率比較高,但不帶有這個(gè)基因,是不是就沒有風(fēng)險(xiǎn)?

    就他們的人口而言,這個(gè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)大約是十分之一,也就是說,即使你都沒有這個(gè)基因,你這一輩子仍有 10% 的機(jī)會(huì)得到這個(gè)疾病。所以有這個(gè)基因是從 10%的機(jī)率提高到 40 ~ 70% 的機(jī)率,當(dāng)然是一個(gè)很明顯的風(fēng)險(xiǎn),但值得強(qiáng)調(diào)的是沒有這個(gè)基因不代表沒有這個(gè)風(fēng)險(xiǎn),沒有 apoE 也不代表不會(huì)得到老人癡呆,這是一個(gè)很重要的觀念。今天檢查時(shí),不是說沒有這個(gè)基因就可以高枕無憂,如果有一個(gè)很好的辦法來解決增高的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然是很好,問題是以乳癌來說,目前還沒有一個(gè)很好的辦法在知道帶有這個(gè)基因之后可加以防止。
     

     

     
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