本病是由位于X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點(diǎn)是:
、俨还苣信灰嬖谥虏』蚓蜁(huì)發(fā)病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發(fā)病率約為男子的兩倍。因?yàn)闆]有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發(fā)病時(shí),往往重于女子。
、诓∪说碾p親中必有一人患同樣的。ɑ蛲蛔兂猓
、劭梢赃B續(xù)幾代遺傳,但患者的正常女子不會(huì)有致病基因再傳給后代。
、苣胁∪藢⒋瞬鹘o女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒。
1.遺傳性腎炎(hereditary nephritis)兒時(shí)多僅為無癥狀蛋白尿或反復(fù)發(fā)作的血尿(有些病例可為肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續(xù)緩慢地進(jìn)展,男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達(dá)到正常壽限,但偶爾也有個(gè)別患者發(fā)展到尿毒癥者。
有的患者有神經(jīng)性耳聾;有的患者眼異常,如白內(nèi)障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位于Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質(zhì)性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
2.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1歲后開始表現(xiàn)出臨床癥狀;純涸陂_始站立和行走時(shí)發(fā)生困難,首先受影響的是盆帶肌,隨后累及肩帶肌;純簞(dòng)作笨拙,易跌,走路蹣跚,登樓梯和蹲下后起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發(fā)展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時(shí)脊柱前凸;由于臀中肌無力,導(dǎo)致行走時(shí)骨盆向兩側(cè)上下擺動(dòng),呈特殊的鴨行步態(tài);純簭难雠P位起立時(shí)需先翻轉(zhuǎn)為俯臥,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立,稱為Gower癥。由于肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力,雙臂前撐時(shí)即可出現(xiàn)肩胛骨突起,呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大,以腓腸肌最為顯著,三角肌、舌肌也有肥大改變,腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴(kuò)大、心動(dòng)過緩,有時(shí)因心力衰竭而突然死亡。病變呈進(jìn)行性加重,一般到10歲時(shí)已不能行走,大多患者最終臥床不起,并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前后死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質(zhì)性障礙。
常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合癥,脂肪瘤,脊髓空洞癥,棘狀毛囊角質(zhì)化,抗維生素D佝僂病等。
、俨还苣信灰嬖谥虏』蚓蜁(huì)發(fā)病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發(fā)病率約為男子的兩倍。因?yàn)闆]有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發(fā)病時(shí),往往重于女子。
、诓∪说碾p親中必有一人患同樣的。ɑ蛲蛔兂猓
、劭梢赃B續(xù)幾代遺傳,但患者的正常女子不會(huì)有致病基因再傳給后代。
、苣胁∪藢⒋瞬鹘o女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒。
1.遺傳性腎炎(hereditary nephritis)兒時(shí)多僅為無癥狀蛋白尿或反復(fù)發(fā)作的血尿(有些病例可為肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續(xù)緩慢地進(jìn)展,男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達(dá)到正常壽限,但偶爾也有個(gè)別患者發(fā)展到尿毒癥者。
有的患者有神經(jīng)性耳聾;有的患者眼異常,如白內(nèi)障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位于Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質(zhì)性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
2.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1歲后開始表現(xiàn)出臨床癥狀;純涸陂_始站立和行走時(shí)發(fā)生困難,首先受影響的是盆帶肌,隨后累及肩帶肌;純簞(dòng)作笨拙,易跌,走路蹣跚,登樓梯和蹲下后起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發(fā)展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時(shí)脊柱前凸;由于臀中肌無力,導(dǎo)致行走時(shí)骨盆向兩側(cè)上下擺動(dòng),呈特殊的鴨行步態(tài);純簭难雠P位起立時(shí)需先翻轉(zhuǎn)為俯臥,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立,稱為Gower癥。由于肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力,雙臂前撐時(shí)即可出現(xiàn)肩胛骨突起,呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大,以腓腸肌最為顯著,三角肌、舌肌也有肥大改變,腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴(kuò)大、心動(dòng)過緩,有時(shí)因心力衰竭而突然死亡。病變呈進(jìn)行性加重,一般到10歲時(shí)已不能行走,大多患者最終臥床不起,并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前后死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質(zhì)性障礙。
常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良,鐘擺型眼球震顫,口、面、指綜合癥,脂肪瘤,脊髓空洞癥,棘狀毛囊角質(zhì)化,抗維生素D佝僂病等。