5.什么是外顯子測序（whole exon sequencing）

外顯子組測序是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。外顯子測序相對于基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢，但無法研究基因組結(jié)構(gòu)變異如染色體斷裂重組等。

6.什么是mRNA測序 （RNA-seq）

轉(zhuǎn)錄組學(xué)（transcriptomics）是在基因組學(xué)后新興的一門學(xué)科，即研究特定細(xì)胞在某一功能狀態(tài)下所能轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA（包括mRNA和非編 碼RNA）的類型與拷貝數(shù)。Illumina提供的mRNA測序技術(shù)可在整個mRNA領(lǐng)域進(jìn)行各種相關(guān)研究和新的發(fā)現(xiàn)。mRNA測序不對引物或探針進(jìn)行設(shè)計，可自由提供關(guān)于轉(zhuǎn)錄的客觀和權(quán)威信息。研究人員僅需要一次試驗即可快速生成完整的poly-A尾的RNA完整序列信息，并分析基因表達(dá)、cSNP、全新的轉(zhuǎn)錄、全新異構(gòu)體、剪接位點、等位基因特異性表達(dá)和罕見轉(zhuǎn)錄等最全面的轉(zhuǎn)錄組信息。簡單的樣品制備和數(shù)據(jù)分析軟件支持在所有物種中的mRNA測序研究。

7.什么是small RNA測序

Small RNA（micro RNAs、siRNAs和 pi RNAs）是生命活動重要的調(diào)控因子，在基因表達(dá)調(diào)控、生物個體發(fā)育、代謝及疾病的發(fā)生等生理過程中起著重要的作用。Illumina能夠?qū)��?xì)胞或者組織 中的全部Small RNA進(jìn)行深度測序及定量分析等研究。實驗時首先將18-30 nt范圍的Small RNA從總RNA中分離出來，兩端分別加上特定接頭后體外反轉(zhuǎn)錄做成cDNA再做進(jìn)一步處理后，利用測序儀對DNA片段進(jìn)行單向末端直接測序。通過 Illumina對Small RNA大規(guī)模測序分析，可以從中獲得物種全基因組水平的miRNA圖譜，實現(xiàn)包括新miRNA分子的挖掘，其作用靶基因的預(yù)測和鑒定、樣品間差異表達(dá)分析、miRNAs聚類和表達(dá)譜分析等科學(xué)應(yīng)用。

8.什么是miRNA測序

成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子，通過與mRNA相互作用影響目標(biāo)mRNA的穩(wěn)定性及翻譯，最終誘導(dǎo)基因沉默，調(diào)控著基因表達(dá)、細(xì)胞生長、發(fā)育等生物學(xué)過程。基于第二代測序技術(shù)的microRNA測序，可以一次性獲得數(shù)百萬條microRNA序列，能夠快速鑒 定出不同組織、不同發(fā)育階段、不同疾病狀態(tài)下已知和未知的microRNA及其表達(dá)差異，為研究microRNA對細(xì)胞進(jìn)程的作用及其生物學(xué)影響提供了有力工具。