NGS 技術(shù)因其高效和低廉的單堿基測(cè)序成本為臨床應(yīng)用提供了不可估量的前景優(yōu)勢(shì)，尤其對(duì)于相對(duì)傳統(tǒng)的 Sanger 測(cè)序法，其每次產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量幾乎是天文數(shù)字，加之信息科學(xué)的持續(xù)發(fā)展，使得對(duì)這樣的大數(shù)據(jù)進(jìn)行有效的處理已成為現(xiàn)實(shí)。目前NGS技術(shù)已應(yīng)用在腫瘤相關(guān)、生殖遺傳、感染相關(guān)、科學(xué)研究等方面。

腫瘤相關(guān)

癌癥一直是人類生存的最大難題，盡管不同的癌癥有不同的誘因和癥狀，但都能從基因突變得到解釋。NGS能夠幫助醫(yī)生快速、準(zhǔn)確地了解患者腫瘤細(xì)胞DNA突變的詳細(xì)情況，輔助治療和指導(dǎo)用藥情況。在分子診斷方面，可以根據(jù)已經(jīng)明確的致病基因通過 NGS 技術(shù)給出更為準(zhǔn)確的診斷證據(jù)，甚至可以根據(jù)不同的致病基因類型給出更為個(gè)體化的用藥方式。目前，NGS已廣泛應(yīng)用于多種腫瘤類型，如肺癌（EGFR、ALK等）、乳腺癌（ERBB2、PIK3CA、BRCA1/2、ESR1等）、胃腸道腫瘤（KRAS、NRAS、ERBB2等）等。

1.腫瘤早篩

2.良惡性判斷

3.伴隨診斷

4.術(shù)后檢測(cè)

生殖遺傳

NGS 的遺傳學(xué)檢測(cè)正在改變生殖和產(chǎn)前遺傳學(xué)領(lǐng)域，相對(duì)傳統(tǒng)的絨毛取樣和羊膜腔穿刺的產(chǎn)前檢測(cè)方法，高通量測(cè)序技術(shù)只需要對(duì)母親外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行無創(chuàng)性的檢測(cè)，有效減少了活檢工作量且不會(huì)對(duì)胚胎造成創(chuàng)傷。NGS 技術(shù)在無創(chuàng)產(chǎn)前診斷和篩查方面也發(fā)揮著其他技術(shù)目前無法取代的作用。無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）對(duì)比其它傳統(tǒng)檢測(cè)方法，有更高的檢出率以及適用時(shí)間。目前基于NIPT的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)已成功地應(yīng)用于杜氏肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、囊性纖維化、新生兒糖尿病、軟骨發(fā)育不全、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測(cè)。在遺傳代謝病臨床診斷中，相對(duì)于代謝物檢測(cè)，基因檢測(cè)不受環(huán)境因素的影響，檢測(cè)病種更全，是一種高靈敏度和特異性、快速準(zhǔn)確的檢測(cè)方法。特別是隨著新一代高通量基因測(cè)序技術(shù)的不斷成熟，不斷擴(kuò)張的新技術(shù)平臺(tái)為 NIPT 檢測(cè)的大規(guī)模的推廣應(yīng)用提供了新的動(dòng)力。

1.產(chǎn)前診斷

2.輔助生殖

3.遺傳病確診

4.遺傳病早篩

5.結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)

感染相關(guān)

感染性疾病已成為生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)，具有潛在的臨床應(yīng)用前景，能快速、準(zhǔn)確地識(shí)別病原體是診療的關(guān)鍵。NGS的病原學(xué)診斷技術(shù)mNGS（metagenomics NGS，宏基因組學(xué)二代測(cè)序）可以在較短時(shí)間內(nèi)獲得標(biāo)本中的核酸序列，然后通過生物信息學(xué)判讀分析病原體種類及豐度等信息，且能覆蓋較大范圍的病原體，病毒、細(xì)菌、真菌、寄生蟲都能被同時(shí)檢測(cè)。在新冠抗疫中，mNGS為病毒早期發(fā)現(xiàn)、分型、溯源都做出了巨大的貢獻(xiàn)。mNGS通過對(duì)臨床樣本的DNA或RNA進(jìn)行鳥槍法測(cè)序，可以無偏倚地檢測(cè)多種病原微生物。臨床上mNGS適用于病因未明確、規(guī)范性經(jīng)驗(yàn)抗感染無效、考慮出現(xiàn)疑似新發(fā)病原體等情況。     

1.病原確診

2.耐藥基因檢測(cè)

3.病原豐度檢測(cè)

4.藥效檢測(cè)

科學(xué)研究

NGS是現(xiàn)階段科研市場(chǎng)的主力平臺(tái)，不斷涌現(xiàn)出一些新的技術(shù)和產(chǎn)品方向，比如全基因組測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、外顯子測(cè)序、擴(kuò)增子測(cè)序、宏基因組測(cè)序、全基因組重測(cè)序等。NGS是一個(gè)很有活力的行業(yè)。如果把視角放到全球，目前國內(nèi)公司在海外的占比還是非常低。臨床端，從最早的NIPT、遺傳病，到現(xiàn)在腫瘤早篩、PGS等，目前在各個(gè)應(yīng)用賽道上都有很多公司布局，競(jìng)爭(zhēng)也非常激烈。業(yè)務(wù)模式、監(jiān)管也在不斷推進(jìn)和探索中。

1.基因組測(cè)序

2.分子育種

3.基因表達(dá)

4.基因編輯監(jiān)測(cè)